真心話

為什麼我要提這個遺傳性疾病ㄋ? 因為我發現很多人並不清楚, 包含我在內!

 我是一名地中海貧血輕度的隱性患者, 但這件事我一直到做婚前健康檢查時才發現, 從小我一直是長輩眼中營養不良, 臉色永遠都蒼白如蠟的小孩, 青春期開始我總覺得自己永遠睡不飽, 常常覺得疲倦, 有一度我甚至懷疑自己是不是肝腎功能有問題, 可是檢查來檢查去都不是, 專科時期只要捐血日, 整班同學幾乎跑光光, 因為捐一次血有公假一天, 而我總是在驗紅血球時就過不了關, 護士說我可能是睡眠不足或早餐沒吃, 可是就算睡飽了吃飽了, 還是一樣阿! 從小我進田徑隊校隊, 體操隊校隊, 但教練都說我姿勢滿分但持續力不足, 所以都沒有太突出的成績!

直到婚前健康檢查, 醫生要我把老爺的檢驗報告一並帶去時, 我才被告知我有地中海型貧血, 還有一位中醫生說我的心肺功能不好, 地中海貧血是造成的主因, 因為紅血球帶氧量差, 所以無法供給身體正常的氧氣需求量, 因此在運動時氧氣需求量增大, 而我的紅血球根本就達不到運載足夠需求量的標準, 所以我甚至激烈運動完後會有頭暈目眩的感覺, 但這些明顯的貧血症狀都跟我營養攝取沒有太大的關係, 我並不是缺鐵性貧血!

因為是隱性患者, 我並不需要有醫療的行為, 我可以過正常人的生活, 但影響仍然存在, 尤其是現在的我新陳代謝比起年輕時慢多了, 影響就更加明顯, 沒有什麼解決之道啦, 就是跟他和平相處, 別做什麼太過激烈的運動(當然也不太可能成為頂尖的運動員), 不過溫和的運動是必要的, 可以增加新陳代謝的速度! 



以下資料從網路上查到, 我整理過了, 給大家參考!

地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。 患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型（target cells)。

地中海貧血症的異常血紅蛋白是在1904年由一個芝加哥醫生發現的，直到1949年人們才通過電泳的方法發現異常血紅蛋白比正常血紅蛋白每個分子多了兩到四個正電荷。胺基酸序列分析證明，地中海貧血症患者的血紅蛋白的一個β亞基第6位胺基酸由正常的谷氨酸突變為異常的頡氨酸，導致血紅蛋白的載氧能力下降。

地中海貧血症有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。

而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。